مرض نادر يصيب واحدا من كل مليون مولود عالميا

متلازمة كريجلر-نجار  “Crigler-Najjar syndrome”، هي حالة وراثية نادرة، تصيب أقل من واحد من كل مليون مولود جديد في جميع أنحاء العالم،  تحدث عندما يعجز الكبد عن تكسير البيليروبين، وهى مادة تنتجها خلايا الدم الحمراء

ووفقا لموقع “كليفلاند كلينك”،  يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من اليرقان، حيث يظهر جلدهم بلون أصفر، وبعض الأعراض قد تكون مهددة للحياة وتسبب تلفًا دماغيًا لا رجعة فيه إذا لم تُعالج.

كيف تحدث المتلازمة؟

هى حالة وراثية نادرة، يمكن أن يرث الشخص هذه الحالة من والديه أثناء الحمل إذا ورث نسخة من جين UGT1A1 المتحور ، أما إذا ورث الجين المتحور من أحد الوالدين فقط، فقد تُسبب الطفرة متلازمة أقل حدة تُسمى متلازمة جيلبرت .

وتسبب الإصابة بها ارتفاع مستوى البيليروبين السام في الدم، والبيليروبين مادة تتكون عندما تصل خلايا الدم الحمراء إلى نهاية عمرها الافتراضي، ويقوم الكبد بتحويل البيليروبين من مادة سامة إلى مادة غير سامة يتم التخلص منها مع البراز.

في حال تشخيص الإصابة بمتلازمة كريجلر-نجار، يعجز الكبد عن تحويل البيليروبين، فيتراكم في الدم، ونتيجة لذلك قد تُسبب هذه المتلازمة أعراضًا خطيرة تُهدد الحياة إذا لم تُعالج.

أنواع متلازمة كريجلر-نجار

يوجد نوعان من متلازمة كريجلر-نجار، وهما:

النوع الأول (CN1): متلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول شديدة للغاية ومهددة للحياة، ومعظم الأطفال الذين يتم تشخيصهم بهذه الحالة لا يعيشون بعد مرحلة الطفولة بسبب مضاعفاتها.
النوع الثاني (CN2): متلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني أقل حدة من النوع الأول، يتمتع الأطفال الذين تم تشخيصهم بالنوع الثاني بمتوسط عمر طبيعي بسبب الأعراض الخفيفة.

كيف يتم علاج متلازمة كريجلر-نجار؟
يركز علاج متلازمة كريجلر-نجار على خفض مستويات البيليروبين في الجسم. وقد يشمل العلاج ما يلي:

-العلاج الضوئي: يستخدم العلاج الضوئي أضواءً ساطعة لإزالة البيليروبين من الجسم، وتعمل هذه الأضواء على نقل البيليروبين عبر الجسم كفضلات دون تحويله إلى شكله غير السام، مع ضرورة ارتداء نظارات واقية.

-فصل البلازما: يقوم فصل البلازما بإزالة المواد السامة من الدم، عن طريق نقل الدم الذي يزيل البلازما من دمك ويستبدلها ببلازما صحية، غالباً من متبرع.

-زراعة الكبد: يُعد هذا علاجًا فعالًا لمتلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول، ويُجرى عادةً قبل سن البلوغ للوقاية من تلف الدماغ.

-تناول أدوية لمنع تراكم البيليروبين في الدم: هذا العلاج فعال لمتلازمة كريجلر-نجار من النوع الثاني.