ما هى تقنية تحرير الجينات وكيف تساعد فى علاج الاعتلال العصبى

توصل فريق دولى من الباحثين بجامعة لندن، إلى أن ضخ واحد من علاج تحرير الجينات فى الجسم، أدى إلى انخفاض سريع وعميق ودائم في مرض النشواني الوراثي مع اعتلال الأعصاب المتعدد ، وهو مرض نادر بالأعصاب، مع إبقاء مقاييس المرض مستقرة إلى حد كبير، أو تحسنها على مدار 24 شهرًا.

ووفقا لموقع “Medical xpress”، فإن “مرض النشواني الوراثي ترانسثيريتين مع اعتلال الأعصاب المتعدد”، هو مرض عصبى نادر ومتعدد الأنظمة ومتقدم، يتميز بترسب بروتين ترانسثيريتين (TTR) المشوه في الأعصاب الطرفية .

ويتراوح متوسط البقاء على قيد الحياة من بداية المرض بين ست سنوات واثني عشر عامًا، ويختلف باختلاف عمر بداية المرض، ومتغير TTR، وإصابة القلب، وسرعة العلاج، وتتطلب العلاجات الحالية تكرار العلاج مدى الحياة، ولا توقف دائمًا تطور المرض .

تفاصيل الدراسة

في الدراسة بعنوان “تحرير جين نيكسيجوران زيكلوميران في ATTR الوراثي مع اعتلال الأعصاب المتعدد”، التي نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية ، أجرى الباحثون تجربة مفتوحة من المرحلة الأولى، لمجموعة واحدة، لتقييم السلامة والديناميكية الدوائية للعقار محل الدراسة، وتقييم التأثيرات على الوظيفة العصبية.

شمل التسجيل 36 مريضًا بمتوسط درجة ضعف اعتلال عصبي 31، أُجريت العلاجات في أربعة مواقع في فرنسا ونيوزيلندا والسويد والمملكة المتحدة، بمتوسط متابعة 27 شهرًا، وكان المقياس الدوائي الديناميكي الرئيسي هو مستوى TTR في المصل.

نتائج الدراسة

استقرت درجة إعاقة اعتلال الأعصاب المتعدد لدى 27 مشاركًا، وتحسنت لدى خمسة، وساءت لدى اثنين، وظلت مرحلة اعتلال الأعصاب المتعدد النشواني العائلي مستقرة لدى 29 مريضًا، وتحسنت لدى اثنين، وساءت لدى اثنين في الشهر الرابع والعشرين، وتغيرت المؤشرات الحيوية والمقاييس التي أبلغ عنها المرضى نحو الفائدة السريرية وفقًا لمقاييس محددة مسبقًا.

حدثت آثار جانبية لدى جميع المرضى، وكانت أكثرها شيوعًا تفاعلات مرتبطة بالتسريب لدى ٢١ مريضًا، وصداع لدى ١٠ مرضى، وإسهال لدى ثمانية مرضى، وانخفاض في مستوى الثيروكسين لدى ثمانية مرضى دون قصور في الغدة الدرقية أو ارتفاع في مستوى الثيروتروبين، وزيادة في إنزيم أسبارتات أمينوترانسفيراز لدى ستة مرضى.

تم الإبلاغ عن آثار جانبية خطيرة لدى ١١ مريضًا، وحدثت حالة وفاة واحدة بسبب داء النشواني القلبي في اليوم ٢٧٣ من الدراسة، وتوقف أحد المشاركين عن العلاج بسبب تدهور حركي اعتبره الباحثون غير ذي صلة.

خلص المؤلفون إلى أن تناول الدواء محل الدراسة لمرة واحدة، يؤدي إلى خفض مستويات الترانسثيريتين بشكل عميق ودائم، مما يدعم إجراء المزيد من التحقيقات في داء النشواني الوراثي الترانسثيريتين مع اعتلال الأعصاب المتعدد.